Diagnoza

Leczenie WPP należy rozpocząć od postawienia diagnozy oraz wykonania wnikliwych badań. Potwierdzenie diagnozy stanowi podstawę do dalszego postępowania. Ma ona na celu określenie stopnia ciężkości  wady oraz rokowanie, a także przedstawienie możliwości leczenia. Na podstawie tych informacji, przyszli rodzice mogą planować dalsze działania.

Elementy diagnozy

  • USG i ECHO serca w ośrodku specjalistycznym – potwierdzenie istnienia wady, ustalenie położenia serca, wykrycie/wykluczenie  jego wady  oraz  innych nieprawidłowości w obrębie układów (m.in. OUN, krążenia, przewodu pokarmowego, moczowo-płciowego).
  • Przepływy krwi oraz przepływy pępowinowe
  • Określenie ciężkości wady w oparciu o parametry:
  • Wskaźnik LHR;
  • Obecność w klatce piersiowej narządów jamy brzusznej lub ich fragmentów (żołądek, jelita, wątroba, nerka, śledziona);
  • Określenie rodzaju WPP (umiejscowienie ubytku w przeponie).
  • Wstępne określenie prawdopodobieństwa wystąpienia obecności wad współistniejących: na podstawie dokładnego badania USG i ECHO serca oraz w oparciu o badania wcześniejsze – tzw. USG genetyczne (wykonywane w każdej ciąży między 11-14 tc.)
  • Wypisanie skierowania na badania genetyczne (w  przypadku diagnozy WPP, ciężarna ma prawo do zbadania kariotypu – ustalenia czy płód posiada inne wady).
  • Przy wyniku LHR poniżej 1, możliwość kwalifikacji do zabiegu FETO – w tym przypadku wykonanie badań genetycznych  jest  wymogiem koniecznym.
  • Badanie MRI (rezonans magnetyczny) w wyznaczonym przez specjalistę terminie.

Konsultacje ze specjalistami

Po postawieniu diagnozy rodzice mają prawo zapoznać się ze schematem postępowania, opracowanym przez specjalistów w oparciu o doświadczenia nad leczeniem WPP. Dodatkowo, uwzględniając wyniki badań, lekarze analizują wszystkie możliwości związane z konkretnym przypadkiem.  Konsultacje obejmują kontakt ze specjalistami z zakresu:

  • genetyki
  • diagnostyki i terapii płodu
  • chirurgii noworodka ( doświadczonego w operowaniu WPP)
  • W zależności od diagnozy –konsultacja dotycząca kwalifikacji do zabiegu FETO.

Terapia płodu

Dzięki nowym możliwościom diagnostycznym, płód stał się pacjentem [1]

W 2004 roku opublikowano osiągnięcia  FETO Task Group, związane z ratowaniem ciężkiej wrodzonej przepukliny przeponowej. 2014 rok to podsumowanie 10- letniej praktyki FETO, które zaowocowało możliwością wykonania tego skomplikowanego zabiegu w naszym kraju.

http://starynkiewicza.pl/2016/11/25/prof-miroslaw-wielgos-oraz-dr-n-med-przemyslaw-kosinski-otrzymali-iii-nagrode-prezesa-rady-ministrow/

FETO

( ang. fetoscopic endoluminal tracheal occlusion) – fetoskopowa okluzja tchawicy balonem. Zabieg polegający na założeniu do tchawicy płodu balonika, który umożliwia rozwój jego płuc i zmniejsza ryzyko zgonu noworodka. W toku badań nad wewnątrzmaciczną terapią płodu, wykryto możliwość zahamowania niedorozwoju płuc przez zamknięcie tchawicy. Kwalifikacja do zabiegu wymaga spełnienia ściśle określonych parametrów płodu. Możliwość zabiegu musi być rozpatrzona i skonsultowana ze specjalistami w oparciu o ściśle określone parametry.[1]

https://parenting.pl/portal/operuja-plody-z-przepuklina-przeponowa-nowatorska-metoda-w-polsce

Farmakoterapia

  • progesteron

Przy stwierdzeniu ciąży zagrożonej poronieniem, zalecane jest przyjmowanie przez ciężarną progesteronu. Jest to żeński hormon płciowy, którego głównym zadaniem jest utrzymanie ciąży. Niedobór tego hormonu zagraża ciąży zarówno w początkowej fazie, prowadząc do poronienia, jak i po połowie ciąży, doprowadzając do przedwczesnego porodu.

Rozwiązanie ciąży

  • Miejsce porodu:

Specjaliści nie mają wątpliwości co do tego, że najlepszym miejscem porodu jest środek o III stopniu referencyjności, wyposażony w aparaturę podtrzymującą oddech noworodka z WPP (wentylacja oscylacyjna o wysokiej częstotliwości), posiadający zaplecze neonatologiczne i chirurgiczne przystosowane do przyjęcia na świat dziecka z WPP. W przypadku porodu w szpitalu ginekologiczno-położniczym, musi nastąpić transport noworodka do najbliższego wyspecjalizowanego szpitala z odziałem neonatologicznym. Coraz częściej podkreśla się znaczenie wyposażenia placówki w aparaturę ECMO, która w przypadku noworodków ze skrajną niewydolnością oddechową i/lub krążeniową może być jedynym ratunkiem.

Problemy proceduralne związane z leczeniem WPP

Wrodzona przepuklina przeponowa zaliczana jest do chorób rzadkich. W ostatnich kilku latach, dzięki nowoczesnej aparaturze USG i postępowi w diagnostyce, nastąpił wzrost wykrywalności prenatalnie wady. Mimo ogromnego postępu w medycynie na przestrzeni ostatniej dekady, wciąż mamy do czynienia z wysoką śmiertelnością, mimo wdrożenia najnowszej terapii płodu oraz noworodków. Problemy proceduralne, jak choćby brak jednolitych wytycznych związanych z postępowaniem, wynikają z niedostatecznej ilości dostępnych danych z wieloośrodkowych randomizowanych badań klinicznych, dotyczących postępowania u chorych z WPP.