Dziecko z wrodzoną przepukliną przeponową jest pacjentem szczególnej troski. Specjaliści ratujący dzieci z tym schorzeniem podkreślają, że nie jest to tylko wada przepony, a zespół chorób, który wymaga stałego monitorowania. Jednak rodzice nadal spotykają się z niewiedzą na temat schorzenia i brakiem doświadczenia ze strony szeroko pojętego personelu medycznego w postępowaniu z pacjentem z WPP. Wada ta jest rzadka, niezwykle złożona, a każde dziecko nią dotknięte wymaga wnikliwego przebadania i systematycznych wizyt u wielu specjalistów. Należy mieć na uwadze fakt, że każdy przypadek WPP jest obarczony nawrotem przepukliny w późniejszym czasie, a także ujawnieniem innych powikłań. Regularne badania to podstawowe działania profilaktyczne.
Zorganizowanie dzieciom sprawnej opieki zdrowotnej, by mogły się rozwijać to inwestycja zarówno w ich przyszłość, jak i całego społeczeństwa.
Wychodząc naprzeciw potrzebom rodzin dotkniętych schorzeniem, największe światowe organizacje zajmujące się badaniami i leczeniem WPP, tworzą i wdrażają zalecenia związane z leczeniem i opieką nad chorymi.
Europejska Organizacja The CDH EURO Consortium Consensus wskazała na konieczność prowadzenia badań nad następstwami choroby i wdrożenia ujednoliconego planu postępowania terapeutycznego oraz większej dostępności do leczenia.[19,20]
Przykład programu autorskiego w USA
The LIFE Program
UCSF Benioff Children’s Hospital USA – San Francisco, opracował system, którego założeniem jest zapewnienie stałej opieki długoterminowej dla dzieci z CDH. Członkowie zespołu to eksperci chirurgii dziecięcej, neonatologii, pulmonologii, żywienia, pediatrii, gastroenterologii, usług społecznych i opieki. Każdy pacjent z CDH urodzony w szpitalu, jeszcze przed wypisem zostaje umówiony na pierwszą kontrolną wizytę, a jego stan zdrowia jest regularnie monitorowany przez wyżej wymieniony zespół. [21]
Zgodnie z zaleceniami lekarskimi, po opuszczeniu przez dziecko szpitala, należy zgłosić je do poradni specjalistycznych. Na takie wizyty należy mieć skierowanie od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. W przypadku, gdy dziecko wymaga natychmiastowej porady specjalisty, lekarz może nadać skierowaniu tryb pilny lub wystawić skierowanie do szpitala.
Na podstawie skierowania, szpitale pediatryczne lub poradnie specjalistyczne rejestrują pacjenta i wyznaczają terminy wizyt. Większość poradni stara się wyznaczać regularne wizyty kontrolne, by zachować ciągłość opieki.
Zakres podstawowej opieki zdrowotnej również daje możliwości kontroli stanu zdrowia dzieci obarczonych WPP. Rodzice mają prawo uzyskać od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, skierowanie na bezpłatne badania:
Zdjęcia radiologicze:
- zdjęcie klatki piersiowej w projekcji AP i bocznej,
- zdjęcia kostne – w przypadku kręgosłupa; kończyn i miednicy w projekcji AP i bocznej,
- zdjęcie czaszki,
- zdjęcie przeglądowe jamy brzusznej.
Diagnostyka ultrasonograficzna:
- USG nerek, moczowodów, pęcherza moczowego,
- USG brzucha i przestrzeni zaotrzewnowej, w tym wstępnej oceny gruczołu krokowego,
- USG obwodowych węzłów chłonnych. [22]
Podstawowy zakres opieki – (wizyty patronażowe, szczepienia), może być realizowany w najbliższym Zakładzie Opieki Zdrowotnej. Warto prześledzić najnowsze regulacje prawne, -Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 24 września 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej wprowadza zmodyfikowane “warunki realizacji porad patronażowych oraz badań bilansowych” – w tym badań przesiewowych, od momentu urodzenia do 19 roku zycia. [23]
Należy jednak podkreślić, że w przypadku WPP, opieka zdrowotna w postaci szczepień i regularnej oceny rozwoju fizycznego musi być realizowana, jednak nie jest ona wystarczająca. Jedynym skutecznym rozwiązaniem jest monitorowanie stanu zdrowia przez poradnie specjalistyczne, w których istnieje możliwość wykonania na cito pilnych badań – jak RTG klatki piersiowej lub USG brzucha. Istotną kwestią jest też dostęp do lekarzy wielu specjalizacji.
W oparciu o dyrektywy Unii Europejskiej, Ministerstwo Zdrowia przygotowało specjalny program, na lata 2009-2013, którego zadaniem miało być wdrażanie systemowe opieki nad chorobami rzadkimi, do których WPP się zalicza.
Narodowy plan dla chorób rzadkich
Opieka zdrowotna dla pacjentów z chorobami rzadkimi
- Zwiększenie dostępności wysoko-specjalistycznej opieki medycznej
- Zwiększenie dostępności terapii lekowych
- Zwiększenie dostępności do drogich technologii
- Poprawa systemu rehabilitacji
Zintegrowana pomoc socjalna dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin
Informacja, nauka i edukacja w zakresie chorób rzadkich
- Rozwój i wspieranie badań
- Edukacja medyczna
- Edukacja społeczna. [24]
Program jest obecnie wdrażany pod nazwą:
“Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – mapa drogowa”
W dniu 28 lutego 2012 roku Minister Zdrowia (do końca grudnia 2012 roku) polecił przewodniczącemu Zespołu ds. Chorób Rzadkich, przygotowanie dokumentu „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – mapa drogowa”
Dokładnie po roku, 28 lutego 2013 roku, w czasie Konferencji z okazji Dnia Chorób Rzadkich, Minister Zdrowia przedstawił „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – mapa drogowa”. Jest to dokument strategiczny, w oparciu o który możliwe jest opracowanie Narodowego Programu Chorób Rzadkich (działania wdrożeniowe) uwzględniając konieczne zmiany organizacyjne, legislacyjne oraz środki finansowe. [25]
Projekt jest przedmiotem debaty sejmowej, a organem odpowiedzialnym za jego wdrożenie jest Departament Zdrowia Publicznego. Dostrzeżenie problemów pacjenta z chorobą rzadką i usprawnienie systemu opieki nad nim, z pewnością poprawi jakość życia naszych dzieci.
“Potrzeby pacjentów z poszczególnymi chorobami znacząco różnią się od siebie, jednakże należy dążyć do tego, aby system opieki zdrowotnej umożliwiał i ułatwiał pacjentom dostęp do kompetentnej i kompleksowej opieki medycznej, zwłaszcza w ośrodkach dysponujących odpowiednim doświadczeniem i możliwościami diagnostycznymi oraz terapeutycznymi”. [25]
Noworodek
Od pierwszych chwil życia dziecka, lekarze starają się odbarczyć jego układ pokarmowy. Wykonuje się to za pomocą sondy dożołądkowej. Mały pacjent początkowo jest żywiony dożylnie, czyli pozajelitowo. Jest to dostarczenie wszystkich niezbędnych do życia składników odżywczych, normalnie wchłanianych z przewodu pokarmowego, bezpośrednio do układu krwionośnego – z pominięciem przewodu pokarmowego. [26] Po wykonaniu zabiegu plastyki przepony, możliwe jest rozpoczęcie kolejnego etapu, jakim jest wdrażanie karmienia dożołądkowego – przez sondę. Początkowo są to minimalne ilości – ok 5-10 ml. Jednocześnie zaczynają się próby podania pokarmu przez smoczek. W wyniku intubacji, maluch może mieć kłopot z odruchem ssana, zatem konieczne jest stopniowe podawanie pokarmu dla “rozessania”. Z naszych doświadczeń wynika, że jest to trudny proces ze względu na osłabienie dziecka. Często dla malca jest to ogromny wysiłek i dlatego, początkowo pokarm może być podawany smoczkiem lub z piersi, ale większość porcji trafia do żołądka przez sondę.
Niemowlę
Po pierwszych tygodniach “rozjadania”, maluch powinien osiągnąć pełne pokrycie zapotrzebowania kalorycznego. Należy zaznaczyć, że dziecko z WPP zużywa znaczną ilość energii na oddychanie, z tego względu wymaga zwiększonej podaży kalorii. Okres niemowlęcy – od 1-go do 12-go miesiąca jest najbardziej dynamicznym etapem rozwoju fizycznego. Dziecko w tym czasie powinno potroić masę ciała. Karmienie niemowląt z WPP może przysparzać rodzicom wielu problemów. Słaby odruch ssania, szybka męczliwość, ulewania, niedokonany zwrot jelit, refluks żołądkowo-przełykowy ( przyczyny: zaburzenia motoryki przełyku i skrócony przełyk) – wszystko to może spowodować powolny przyrost masy ciała, a także zahamowanie rozwoju. W tym czasie konieczna jest częsta kontrola wzrastania i morfologia krwi. U większości dzieci lekarze zalecają suplementację witaminami i żelazem, w celu uniknięcia niedoborów. Przy powolnym przybieraniu na wadze, zaleca się dietę wysokokaloryczną i wzbogacanie posiłków specjalnymi odżywkami. Już w tym okresie u dzieci z WPP, może wytworzyć się tzw. nadwrażliwości oralnej (oral aversion), najczęstsze objawy u dziecka:
- odruch wymiotny podczas spożywania posiłków
- unika pokarmów o określonej konsystencji, fakturze
- miało lub ma problemy z ssaniem
- łatwo się zadławia
- protestuje przy jedzeniu, odmawia picia i jedzenia
Okres poniemowlęcy – od 12 do 36 miesiąca to czas, kiedy dziecko poznaje nowe pokarmy i smaki. W tym okresie u dzieci z WPP, może nastąpić poprawa w jedzeniu i przybieraniu na wadze ze względu na pionizację ciała, ciekawość i chęć smakowania nowych pokarmów. Z badań wynika jednak, że ponad 50% dzieci do 3 roku życia znajduje się poniżej 5 centyla.
Okres przedszkolny i szkolny – od 3-4 roku życia obserwuje się poprawę przyrostu masy ciała, jednak należy starannie układać jadłospis, by nie zabrakło w nim żadnych składników odżywczych. Należy wyrabiać nawyk regularnych, wieloskładnikowych posiłków.
W okresie adolescencji należy zadbać o kaloryczność posiłków, suplementację i częstą kontrolę morfologiczną. Jest to czas skoku pokwitaniowego, w czasie którego wszystkie dzieci potrzebują składników budulcowych by zachować zdrowie.[27]
1. Bohosiewicz J., Diagnostyka i terapia wad płodu– aktualny stan wiedzy i praktykiKlinika Chirurgii Dziecięcej Wydziału Lekarskiego w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach SPSK nr 6 Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II, Annales Academiae Medicae Silesiensis 2013, 67, 5, http://annales.sum.edu.pl/archiwum_publikacje/2013_67_5_1.pdf (dostęp: 1.06.2014).
2. Szaflik K., Współczesne zastosowanie terapii prenatalnej, str 8, 9. http://grupamedica.pl/files/Spala/szaf.pdf (dostęp: 12.07.2014), materiał z konferencji z 9.05.2014.
3. Dąbrowska K., Gadzinowski J.: Czy operacje wewnątrzmaciczne są uzasadnione? – perspektywa neonatologa. Część I. Wrodzona Przepuklina Przeponowa Ginekologia Polska 2011; 82(05):371-377., http://ginekolpol.com/abstracted.php?level=4&id_issue=850714 (dostęp: 1.06.2014).
4. Perinatology.com, The Lung area to Head circumference Ratio (LHR), The Observed/expected lung-to-head ratio (o/e LHR), and The Quantitative Lung Index (QLI), Focus Information Technology (dostęp 1.07.2014). http://www.perinatology.com/calculators/LHR.htm
5. Corey W. Iqbal, Congenital Diaphragmatic Hernia,Chapter3, Fetal Diagnosis and Therapy. A Reference Handbook for Pediatric Surgeons, 2013, American Pediatric Surgical Association (dostęp: 12.12.2014), https://www.eapsa.org/AM/Template.cfm?Section=Publications&Template=/CM/ContentDisplay.cfm&ContentID=3817
6. Szczerba.E. Wrodzona przepuklina przeponowa – nowoczesne możliwości leczenia wewnątrzmacicznego http://www.radiolog.pl/publikacje/32314 (dostęp 1.03.2014).
7. Ball R.H. i Deprest J. Terapia prenatalna płodu z wadą naprawialną, Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii Callen P.W.; Tom 2; wyd. I polskie, red. R. Dębski 2010. Wyd. Elsevier Urban & Partner, Wrocław, ISBN 978-83-7609-153-2 ., str 354
8. Deprest J.E. Gratacos E., Nicolaides K.H. Fetoscopic tracheal occlusion (FETO) for severe congenital diaphragmatic hernia: evolution of a technique and preliminary results Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 121–126 Published online in Wiley InterScience (www.interscience.wiley.com). DOI: 10.1002/uog.1711. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.1711/pdf, (dostęp: 12.07.2014).
9. Mielniczuk M. i wsp., Wrodzona przepuklina przeponowa . Aktualne zasady postępowania w przypadku wrodzonej przepukliny przeponowej., Anestezjologia Intensywna Terapia 2012, tom 44, numer 4, 259–264;ISSN 0209–1712, www.ait.viamedica.pl czasopisma.viamedica.pl/ait/article/download/20385/16007 (dostęp 1.02.2014r.).
1o. Jabłoński J., Kubus M., Bednarczyk M., Wrodzona przepuklina przeponowa, Klinika Chirurgii i Onkologii Dziecięcej Uniwersytet Medyczny w Łodzi, http://chirurgiaionkologia.jimdo.com/app/download/8781068797/prezentacja%2Bko%C5%82o-przepuklina%2Bprzeponowa.pdf?t=1417386644, (dostęp 20.12.2014).
11. Ruano R. et. al., Early fetoscopic tracheal occlusion for extremely severe pulmonary hypoplasia in isolated congenital diaphragmatic hernia: preliminary results, Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, Pages 70–76, June 2013. (dostęp 1.08.2014) http://onlinelibrary.wiley.com/enhanced/doi/10.1002/uog.12414/#js-feedback
12. J.M. Perlman et.al. ,European Resuscitation Council Guidelines for Resuscitation 2010. Section 7. Resuscitation of babies at birth, opr. dr med. Sawiec P., konsult. prof. dr hab. med. Helwich E. , prof. dr hab. med. Rutkowska M., Klinika Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie http://www.mp.pl/oit/krazenia/show.html?id=59608, (dostęp 1.08.2014).
13. Szczapa T., Mazela J. Protokół Postępowania Nr XIII Zalecenie a do stosowania wspomaganego oddechu u noworodków. Wentylacja inwazyna, Poznań,14.03.2012r., http://www.neonatologia.ump.edu.pl/pliki/Wentylacja-inwazyjna.pdf, (dostęp 1.11.2014).
14. Bobik P., Siemiątkowski A.; Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku Kierownik: dr hab. n. med. Siemiątkowski A. Zapalenie płuc i inne infekcje związane z wentylacją mechaniczną; http://czasopisma.viamedica.pl/pap/article/view/PiAP.2014.0062, (dostęp 1.11.2014).
15. Skalski Z., Wentylacja oscylacyjna wysokiej częstotliwości HFOV – bezpieczna metoda wentylacji noworodków Pielęgniarstwo XXI wieku Nr 2 (35)/2011; 89-94, www.piel21w.umlub.pl/vol/r2011/no35/a16/, (dostęp: 1.12.2014).
16. Knapik P., et al. Zastosowanie tlenku azotu w leczeniu dzieci z krytycznym nadciśnieniem płucnym po operacjach w krążeniu pozaustrojowym z Oddziału Klinicznego Kardioanestezji i Intensywnej Terapii Pooperacyjnej, http://www.czytelniamedyczna.pl/13,zastosowanie-tlenku-azotu-w-leczeniu-dzieci-z-krytycznym-nadcisnieniem-plucnym-p.html, Borgis – Anestezjologia Intensywna Terapia 2/2001, s. 73-77, (dostęp 1.11.2014).
17. “Przygotowanie i wdrożenie wieloośrodkowego programu leczenia krytycznej niewydolności oddechowej i wspomagania krążenia z zastosowaniem ciągłego i pozaustrojowego natleniania ECMO u noworodków i dzieci” realizowany w ramach Programu POLKARD 2006 – 2008”; http://www.ecmo.pl/index.php?o=ecmo_rodzice (dostęp 1.10.2014).
18. Kamiński A. Wybrane zagadnienia z chirurgii, urologii, neurochirurgii i ortopedii dziecięcej., red. nauk. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H. Pediatria. Tom II, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013, str. 1148, 1149.
19. Standardized Postnatal Management of Infants with Congenital Diaphragmatic Hernia in Europe: The CDH EURO Consortium Consensus, Neonatology 2010;98:354–364, http://www.karger.com/Article/Abstract/320622, (dostęp: 1.10.2014).
20. Postdischarge Follow-up of Infants With Congenital Diaphragmatic Hernia. Section on Surgery and the Committee on Fetus and NewbornLally KP, Engle W ; American Academy of Pediatrics Section on Surgery; American Academy of Pediatrics Committee on Fetus and Newborn. Postdischarge follow-up of infants with congenital diaphragmatic hernia. Pediatrics 2008; 121 (3) 627-632http://pediatrics.aappublications.org/content/121/3/627.full.pdf+html, (dostęp: 1.12.2014).
21.UCSF Benioff Children’s Hospital San Francisco USA, http://www.ucsfbenioffchildrens.org/conditions/congenital_diaphragmatic_hernia/treatment.html, (dostęp: 1.12.2014).
22. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia z dnia 29 grudnia 2014 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej, http://isap.sejm.gov.pl/DetailsServlet?id=WDU20140001914 (dostęp: 5.01.2015).
23. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 24 września 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej, Załączniki do rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia z dnia 24 września 2013 r., Załącznik nr 1, Wykaz świadczeń gwarantowanych lekarza podstawowej opieki zdrowotnej oraz warunki ich realizacji. http://www2.mz.gov.pl/wwwfiles/ma_struktura/docs/zal1_poz_25092013.pdf (dostęp: 1.12.2014).
24. Ministerstwo Zdrowia, Narodowy plan dla chorób rzadkich, http://www.mz.gov.pl/zdrowie-i-profilaktyka/choroby-rzadkie/narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich, (dostęp: 20.12.2014).
25. Graliński J.St., Przewodniczący Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia, Warszawa,12 kwietnia 2013, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – Mapa drogowa, Seminarium edukacyjne: Innowacje w leczeniu chorób rzadkich, leki sieroce – ocena dostępności w Polsce, http://www.korektorzdrowia.pl/wp-content/uploads/3.-jacek-gralinskki-narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-mapa-drogowa.pdf., (dostęp: 20.12.2014).
26 . Żywienie pozajelitowe, http://www.apetytnazycie.org/zywienie-pozajelitowe, (dostęp: 12.07.2014).
27. Jennifer R. Benjamin and C. Michael Cotten (2012). Congenital Diaphragmatic Hernia Survivors: Outcomes in Infancy, Childhood and Adolescence, Congenital Diaphragmatic Hernia – Prenatal to Childhood Management and Outcomes, Prof. Eleanor Molloy (Ed.), ISBN: 978-953-51-0670-8, InTech, DOI: 10.5772/34467. http://www.intechopen.com/books/congenital-diaphragmatic-hernia-prenatal-to-childhood-management-and-outcomes/congenital-diaphragmatic-hernia-survivors-outcomes-in-infancy-childhood-and-adolescence, (dostęp 12.12.2014).
28. Szczerbińska A. Rozwój klatki piersiowej w otogenezie. Wady klatki piersiowej, http://www.profesor.pl/mat/pd6/pd6_m_szczerbinska_20060526_1.pdf, (dostęp: 12.07.2014).
29. Wirtualna przychodnia przepuklinowa, Jakie są możliwości leczenia, Wierzchowski P. 24.03.2011. http://www.przepuklina.pl/index.php/leczenie, (dostęp: 02.01.2015).
30. Techniki leczenia operacyjnego wrodzonej przepukliny przeponowej, str.72-75, Błaszczyński M.(red), Jankowski A.(red ) Wrodzona Przepuklina Przeponowa u Noworodka, Poznań 1998, wyd.Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom Wymagającym Leczenia Chirurgicznego60-572 Poznań, ul. Szpitalna 27/33, ISBN – 83-906790-0-0, http://www.chirurgia.poznet.pl/pliki/mon5w.pdf, (dostęp: 12.07.2014).
31. Rozległe wrodzone ubytki przepony Bałagaj M., str. 77-81, Błaszczyński M.(red), Jankowski A.(red ) Wrodzona Przepuklina Przeponowa u Noworodka Poznań 1998, wyd.Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom Wymagającym Leczenia Chirurgicznego 60-572 Poznań, ul. Szpitalna 27/33, ISBN – 83-906790-0-0, http://www.chirurgia.poznet.pl/pliki/mon5w.pdf, (dostęp: 12.07.2014).
32. SURGISIS® Soft Tissue Grafts A revolutionary surgical mesh for tissue reinforcement ,http://www.telemedrs.com/pdf/uroginekologija/Surgisis%20LIT009-2.pdf, (dostęp: 02.01.2015).
31. Obustronna wrodzona przepuklina przeponowa – opis przypadku, Kopcza P., Nadbrzeżna D., Grabowski A., Klinika Chirurgii Wad Rozwojowych Dzieci i Traumatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, PrzypadkiMedyczne.pl, e-ISSN 2084–2708, 2013; 46:206–209, MNiSW 1 pkt IndexCopernicus 3.22 wersja pierwotna, www.przypadkimedyczne.pl/czasopismo/papers/46-2013-full.pdf, (dostęp 1.02.2014).
32. Wrodzone wady rozwojowe informacje ogólne , http://www.rejestrwad.pl/ , (dostęp 1.10.2014).