Wrodzona przepuklina przeponowa jest od lat przedmiotem wielu badań i w dalszym ciągu stanowi zagadkę dla naukowców. Czasem występuje w łagodnej postaci i po wykonaniu plastyki przepony, dziecko szybko dochodzi do zdrowia. Dalsza opieka sprowadza się do regularnych kontroli lekarskich. Niestety, częściej niesie za sobą powikłania, a konsekwencje z nimi związane mogą dotyczyć różnych narządów i występować w różnych konfiguracjach, w obrębie całego organizmu dziecka.
Komisja Fetus and Newborn sekcji chirurgicznej Amerykańskiej Akademii Pediatrycznej opublikowała raport dotyczący schorzeń i komplikacji zdrowotnych oraz opracowuje szeroko zakrojony plan wykrywania i leczenia chorób towarzyszących WPP. [20]
Raport klasyfikuje główne powikłania i schorzenia w następujący sposób:
Choroby płuc i układu oddechowego
- hipoplazja
- nadciśnienie płucne
- nawracające zapalenia płuc
- przewlekła niewydolność oddechowa
Choroby układu pokarmowego
- refluks żołądkowo-przełykowy
- zaburzenia perystaltyki jelit
- niedokonany zwrot jelit
Zahamowanie wzrostu lub powolny wzrost
- słaby przyrost masy ciała (50% dzieci poniżej 25 centyla, a w pierwszych 2 latach życia nawet poniżej 5 centyla).
Zaburzenia/opóźnienia neurologiczne oraz zaburzenia zachowania
Konsekwencje stosowania inwazyjnych metod leczenia:
- intensywna terapia dłuższa niż 7 dni i sztuczna wentylacja powyżej 5 dni,
- leki
- ECMO
Zaburzenia słuchu
Czynniki ryzyka, poza matczynymi i genetycznymi to przede wszystkim:
- poród przedwczesny
- niedotlenienie
- wentylacja mechaniczna
- leki (w tym ototoksyczne)
Choroby układu kostno-stawowego
Następstwo wrodzonego zaburzenia rozwoju przepony. Nietypowa budowa żeber spowodowana przemieszczeniem narządów jeszcze w życiu płodowym.
- w obrębie klatki piersiowej tzw. lejkowata klatka piersiowa (pectus infundibiliforme). Deformacja ta może być niebezpieczna, w niektórych przypadkach konieczna jest korekta chirurgiczna. Gdy serce nie ma warunków do swobodnego rozkurczu, pojawia się duszność, ucisk, kłucie w klatce piersiowej za mostkiem, szmer skurczowy, niemiarowość pracy serca. [27]
Konsekwencje korekty dużych ubytków przepony za pomocą “łaty” oraz “kotwiczenia” fragmentów przepony do żeber. Deformacje ortopedyczne:
- Skrzywienie kręgosłupa (skolioza), a w konsekwencji wady postawy
- powolny rozwój motoryczny. [20]
Nawrót przepukliny
Ryzyko nawrotu dotyczy wszystkich przypadków przepukliny, niezależnie od wielkości ubytku czy wszycia łaty. Przyczyną może być osłabienie tkanek lub szwów. [27] Niepokojące objawy to przede wszystkim apatia, brak łaknienia, wymioty, sinienie i duszności.
- bezpośrednie skutki nawrotu, zagrażające zdrowiu i życiu- m.in. niedotlenienie, (zwłaszcza w bezobjawowym przebiegu nawrotu). [21]
- ryzyko związane z koniecznością wykonania operacji
- brak gwarancji, że nie dojdzie do kolejnego nawrotu.
1. Bohosiewicz J., Diagnostyka i terapia wad płodu– aktualny stan wiedzy i praktykiKlinika Chirurgii Dziecięcej Wydziału Lekarskiego w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach SPSK nr 6 Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II, Annales Academiae Medicae Silesiensis 2013, 67, 5, http://annales.sum.edu.pl/archiwum_publikacje/2013_67_5_1.pdf (dostęp: 1.06.2014).
2. Szaflik K., Współczesne zastosowanie terapii prenatalnej, str 8, 9. http://grupamedica.pl/files/Spala/szaf.pdf (dostęp: 12.07.2014), materiał z konferencji z 9.05.2014.
3. Dąbrowska K., Gadzinowski J.: Czy operacje wewnątrzmaciczne są uzasadnione? – perspektywa neonatologa. Część I. Wrodzona Przepuklina Przeponowa Ginekologia Polska 2011; 82(05):371-377., http://ginekolpol.com/abstracted.php?level=4&id_issue=850714 (dostęp: 1.06.2014).
4. Perinatology.com, The Lung area to Head circumference Ratio (LHR), The Observed/expected lung-to-head ratio (o/e LHR), and The Quantitative Lung Index (QLI), Focus Information Technology (dostęp 1.07.2014). http://www.perinatology.com/calculators/LHR.htm
5. Corey W. Iqbal, Congenital Diaphragmatic Hernia,Chapter3, Fetal Diagnosis and Therapy. A Reference Handbook for Pediatric Surgeons, 2013, American Pediatric Surgical Association (dostęp: 12.12.2014), https://www.eapsa.org/AM/Template.cfm?Section=Publications&Template=/CM/ContentDisplay.cfm&ContentID=3817
6. Szczerba.E. Wrodzona przepuklina przeponowa – nowoczesne możliwości leczenia wewnątrzmacicznego http://www.radiolog.pl/publikacje/32314 (dostęp 1.03.2014).
7. Ball R.H. i Deprest J. Terapia prenatalna płodu z wadą naprawialną, Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii Callen P.W.; Tom 2; wyd. I polskie, red. R. Dębski 2010. Wyd. Elsevier Urban & Partner, Wrocław, ISBN 978-83-7609-153-2 ., str 354
8. Deprest J.E. Gratacos E., Nicolaides K.H. Fetoscopic tracheal occlusion (FETO) for severe congenital diaphragmatic hernia: evolution of a technique and preliminary results Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 121–126 Published online in Wiley InterScience (www.interscience.wiley.com). DOI: 10.1002/uog.1711. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.1711/pdf, (dostęp: 12.07.2014).
9. Mielniczuk M. i wsp., Wrodzona przepuklina przeponowa . Aktualne zasady postępowania w przypadku wrodzonej przepukliny przeponowej., Anestezjologia Intensywna Terapia 2012, tom 44, numer 4, 259–264;ISSN 0209–1712, www.ait.viamedica.pl czasopisma.viamedica.pl/ait/article/download/20385/16007 (dostęp 1.02.2014r.).
1o. Jabłoński J., Kubus M., Bednarczyk M., Wrodzona przepuklina przeponowa, Klinika Chirurgii i Onkologii Dziecięcej Uniwersytet Medyczny w Łodzi, http://chirurgiaionkologia.jimdo.com/app/download/8781068797/prezentacja%2Bko%C5%82o-przepuklina%2Bprzeponowa.pdf?t=1417386644, (dostęp 20.12.2014).
11. Ruano R. et. al., Early fetoscopic tracheal occlusion for extremely severe pulmonary hypoplasia in isolated congenital diaphragmatic hernia: preliminary results, Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, Pages 70–76, June 2013. (dostęp 1.08.2014) http://onlinelibrary.wiley.com/enhanced/doi/10.1002/uog.12414/#js-feedback
12. J.M. Perlman et.al. ,European Resuscitation Council Guidelines for Resuscitation 2010. Section 7. Resuscitation of babies at birth, opr. dr med. Sawiec P., konsult. prof. dr hab. med. Helwich E. , prof. dr hab. med. Rutkowska M., Klinika Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie http://www.mp.pl/oit/krazenia/show.html?id=59608, (dostęp 1.08.2014).
13. Szczapa T., Mazela J. Protokół Postępowania Nr XIII Zalecenie a do stosowania wspomaganego oddechu u noworodków. Wentylacja inwazyna, Poznań,14.03.2012r., http://www.neonatologia.ump.edu.pl/pliki/Wentylacja-inwazyjna.pdf, (dostęp 1.11.2014).
14. Bobik P., Siemiątkowski A.; Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku Kierownik: dr hab. n. med. Siemiątkowski A. Zapalenie płuc i inne infekcje związane z wentylacją mechaniczną; http://czasopisma.viamedica.pl/pap/article/view/PiAP.2014.0062, (dostęp 1.11.2014).
15. Skalski Z., Wentylacja oscylacyjna wysokiej częstotliwości HFOV – bezpieczna metoda wentylacji noworodków Pielęgniarstwo XXI wieku Nr 2 (35)/2011; 89-94, www.piel21w.umlub.pl/vol/r2011/no35/a16/, (dostęp: 1.12.2014).
16. Knapik P., et al. Zastosowanie tlenku azotu w leczeniu dzieci z krytycznym nadciśnieniem płucnym po operacjach w krążeniu pozaustrojowym z Oddziału Klinicznego Kardioanestezji i Intensywnej Terapii Pooperacyjnej, http://www.czytelniamedyczna.pl/13,zastosowanie-tlenku-azotu-w-leczeniu-dzieci-z-krytycznym-nadcisnieniem-plucnym-p.html, Borgis – Anestezjologia Intensywna Terapia 2/2001, s. 73-77, (dostęp 1.11.2014).
17. “Przygotowanie i wdrożenie wieloośrodkowego programu leczenia krytycznej niewydolności oddechowej i wspomagania krążenia z zastosowaniem ciągłego i pozaustrojowego natleniania ECMO u noworodków i dzieci” realizowany w ramach Programu POLKARD 2006 – 2008”; http://www.ecmo.pl/index.php?o=ecmo_rodzice (dostęp 1.10.2014).
18. Kamiński A. Wybrane zagadnienia z chirurgii, urologii, neurochirurgii i ortopedii dziecięcej., red. nauk. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H. Pediatria. Tom II, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013, str. 1148, 1149.
19. Standardized Postnatal Management of Infants with Congenital Diaphragmatic Hernia in Europe: The CDH EURO Consortium Consensus, Neonatology 2010;98:354–364, http://www.karger.com/Article/Abstract/320622, (dostęp: 1.10.2014).
20. Postdischarge Follow-up of Infants With Congenital Diaphragmatic Hernia. Section on Surgery and the Committee on Fetus and NewbornLally KP, Engle W ; American Academy of Pediatrics Section on Surgery; American Academy of Pediatrics Committee on Fetus and Newborn. Postdischarge follow-up of infants with congenital diaphragmatic hernia. Pediatrics 2008; 121 (3) 627-632http://pediatrics.aappublications.org/content/121/3/627.full.pdf+html, (dostęp: 1.12.2014).
21.UCSF Benioff Children’s Hospital San Francisco USA, http://www.ucsfbenioffchildrens.org/conditions/congenital_diaphragmatic_hernia/treatment.html, (dostęp: 1.12.2014).
22. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia z dnia 29 grudnia 2014 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej, http://isap.sejm.gov.pl/DetailsServlet?id=WDU20140001914 (dostęp: 5.01.2015).
23. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 24 września 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej, Załączniki do rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia z dnia 24 września 2013 r., Załącznik nr 1, Wykaz świadczeń gwarantowanych lekarza podstawowej opieki zdrowotnej oraz warunki ich realizacji. http://www2.mz.gov.pl/wwwfiles/ma_struktura/docs/zal1_poz_25092013.pdf (dostęp: 1.12.2014).
24. Ministerstwo Zdrowia, Narodowy plan dla chorób rzadkich, http://www.mz.gov.pl/zdrowie-i-profilaktyka/choroby-rzadkie/narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich, (dostęp: 20.12.2014).
25. Graliński J.St., Przewodniczący Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia, Warszawa,12 kwietnia 2013, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – Mapa drogowa, Seminarium edukacyjne: Innowacje w leczeniu chorób rzadkich, leki sieroce – ocena dostępności w Polsce, http://www.korektorzdrowia.pl/wp-content/uploads/3.-jacek-gralinskki-narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-mapa-drogowa.pdf., (dostęp: 20.12.2014).
26 . Żywienie pozajelitowe, http://www.apetytnazycie.org/zywienie-pozajelitowe, (dostęp: 12.07.2014).
27. Jennifer R. Benjamin and C. Michael Cotten (2012). Congenital Diaphragmatic Hernia Survivors: Outcomes in Infancy, Childhood and Adolescence, Congenital Diaphragmatic Hernia – Prenatal to Childhood Management and Outcomes, Prof. Eleanor Molloy (Ed.), ISBN: 978-953-51-0670-8, InTech, DOI: 10.5772/34467. http://www.intechopen.com/books/congenital-diaphragmatic-hernia-prenatal-to-childhood-management-and-outcomes/congenital-diaphragmatic-hernia-survivors-outcomes-in-infancy-childhood-and-adolescence, (dostęp 12.12.2014).
28. Szczerbińska A. Rozwój klatki piersiowej w otogenezie. Wady klatki piersiowej, http://www.profesor.pl/mat/pd6/pd6_m_szczerbinska_20060526_1.pdf, (dostęp: 12.07.2014).
29. Wirtualna przychodnia przepuklinowa, Jakie są możliwości leczenia, Wierzchowski P. 24.03.2011. http://www.przepuklina.pl/index.php/leczenie, (dostęp: 02.01.2015).
30. Techniki leczenia operacyjnego wrodzonej przepukliny przeponowej, str.72-75, Błaszczyński M.(red), Jankowski A.(red ) Wrodzona Przepuklina Przeponowa u Noworodka, Poznań 1998, wyd.Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom Wymagającym Leczenia Chirurgicznego60-572 Poznań, ul. Szpitalna 27/33, ISBN – 83-906790-0-0, http://www.chirurgia.poznet.pl/pliki/mon5w.pdf, (dostęp: 12.07.2014).
31. Rozległe wrodzone ubytki przepony Bałagaj M., str. 77-81, Błaszczyński M.(red), Jankowski A.(red ) Wrodzona Przepuklina Przeponowa u Noworodka Poznań 1998, wyd.Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom Wymagającym Leczenia Chirurgicznego 60-572 Poznań, ul. Szpitalna 27/33, ISBN – 83-906790-0-0, http://www.chirurgia.poznet.pl/pliki/mon5w.pdf, (dostęp: 12.07.2014).
32. SURGISIS® Soft Tissue Grafts A revolutionary surgical mesh for tissue reinforcement ,http://www.telemedrs.com/pdf/uroginekologija/Surgisis%20LIT009-2.pdf, (dostęp: 02.01.2015).
31. Obustronna wrodzona przepuklina przeponowa – opis przypadku, Kopcza P., Nadbrzeżna D., Grabowski A., Klinika Chirurgii Wad Rozwojowych Dzieci i Traumatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, PrzypadkiMedyczne.pl, e-ISSN 2084–2708, 2013; 46:206–209, MNiSW 1 pkt IndexCopernicus 3.22 wersja pierwotna, www.przypadkimedyczne.pl/czasopismo/papers/46-2013-full.pdf, (dostęp 1.02.2014).
32. Wrodzone wady rozwojowe informacje ogólne , http://www.rejestrwad.pl/ , (dostęp 1.10.2014).