Wrodzona Przepuklina Przeponowa
(łac. hernia diaphragmatica congenita, ang. congenital diaphragmatic hernia, CDH )
Wada polegająca na przemieszczeniu narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej przez ubytek w przeponie. Ubytek ten wynosi od około 1,5 cm do całkowitego braku przepony.
Jest to wada zagrażająca życiu zarówno płodu, jak i noworodka. Głównym powodem, dla którego wadę zakwalifikowano do najcięższych, jest fakt, że narządy, które we wczesnym życiu płodowym przedostają się do klatki piersiowej, utrudniają lub uniemożliwiają rozwój płuc oraz uciskają serce. Skutkuje to niewydolnością oddechową i krążeniową noworodka. Od chwili narodzin dziecka konieczne jest stosowanie technik wentylacji, które minimalizują uszkodzenie płuc. Wada bezwzględnie wymaga interwencji chirurgicznej po porodzie. Interwencja ta polega na odprowadzeniu trzewi do jamy brzusznej i zamknięciu ubytku w przeponie (w celu zmniejszenia ciśnienia panującego w jamie opłucnowej, co umożliwia rozprężenie płuc). [2]. W zależności od wielkości ubytku w przeponie, zostaje ona zszyta bądź konieczne jest doszycie do jej brakującego fragmentu specjalnego materiału. [1] Przez wiele lat wykorzystywano do tego celu naturalny materiał przygotowywany m.in. z powięzi wołowej. Obecnie, w Polsce oraz w większości krajów na świecie, powszechnie stosowanym materiałem do rekonstrukcji przepony jest sztuczne tworzywo z politetrafluoroetylenu (gore-tex).

Przepona – najważniejszy mięsień oddechowy w naszym ciele. Pełni dwie niezwykle istotne funkcje – oddziela klatkę piersiową od jamy brzusznej, a jej praca umożliwia oddychanie. Przepona rozwija się między 4 a 9 tygodniem życia płodowego.

Ze względu na lokalizację ubytku w przeponie, wyróżniamy następujące rodzaje przepuklin:
Przepuklina tylno-boczna lewa (Bochdalecka) – zwana lewostronną
diagnozowana najczęściej – ok. 85% przypadków. Gdy przemieszczenie narządów z jamy brzusznej do klatki piersiowej nastąpi we wczesnej ciąży, dochodzi do silnej hipoplazji płuca lewego. Noworodki z przepukliną lewostronną wykazują po urodzeniu ciężką niewydolność oddechową, prawostronne położenie serca oraz charakterystyczny, łódkowaty kształt brzucha. Tej postaci przepukliny często towarzyszy nieprawidłowa rotacja jelit, skutkująca problemami z przyswajaniem pokarmu.[6]
Przepuklina przymostkowa (Morgagniego) – zwana prawostronną lub przednio-środkową
występuje rzadko, ok. 12% przypadków. Przepuklina pojawiająca się w miejscu wrodzonych słabych miejsc przepony tuż za mostkiem w szczelinie osierdziowo – otrzewnej, która
po stronie prawej nosi nazwę szczeliny Morgagniego. [7]
Przepuklina rozworu przełykowego
Objawy to nadmierna ruchliwość noworodka oraz częste wymioty. W obrazie radiologicznym widoczne cienie zamostkowe.
Wrodzony brak przepony
Wada najczęściej dotyczy lewej kopuły przepony, jej objawy kliniczne są zbliżone do przepukliny lewostronnej.
Ubytek części ścięgnistej przepony- (central tendon defect)
Wada występuje niezwykle rzadko, zaburzenie spowodowane jest niewykształceniem części ścięgnistej.[6]
Termin wrodzona wada rozwojowa obejmuje powstającą w okresie życia wewnątrzmacicznego i obecną przy urodzeniu, wewnętrzną lub zewnętrzną nieprawidłowość morfologiczną (strukturalną). Podłożem powstawania wrodzonych wad rozwojowych są następujące czynniki:
1. genetyczne
- aberracje chromosomowe (zespół Downa, zespół Edwardsa),
- mutacje pojedynczych genów (achondroplazja),
- uwarunkowania wielogenowe (trudne do jednoznacznego zróżnicowania z wadami o etiologii wieloczynnikowej).
2. środowiskowe (teratogeny)
- biologiczne (np. wirusy),
- fizyczne (np. promieniowanie jonizujące),
- chemiczne (np. alkohol, niektóre leki).
3. mieszane (genetyczno-środowiskowe). [8]
Przyczyny powstawania wrodzonej przepukliny przeponowej nie zostały dotąd określone. Najczęściej występuje jako wada izolowana – poza przepukliną przepony, dziecko nie ma żadnych wad towarzyszących.
Szacuje się, że wada dotyka 1:2500 wszystkich urodzeń. [6] Lekarz diagnozujący lub podejrzewający wrodzoną przepuklinę przeponową, kieruje ciężarną do szpitala lub specjalistycznej przychodni celem potwierdzenia diagnozy i podjęcia dalszych kroków związanych z prowadzeniem ciąży.
W przypadku potwierdzenia istnienia wady, obowiązkiem specjalistycznych placówek jest wypisanie skierowania na badania genetyczne (zbadanie kariotypu celem sprawdzenia, czy płód posiada inne wady). Standardem staje się również objęcie opieki nad ciężarną przez przychodnię patologii ciąży. Nierzadko, lekarz prowadzący ciążę, kieruje pacjentkę do specjalistycznego szpitala położniczego, w którym są warunki do wykonania koniecznych badań – kilkukrotnego, skrupulatnego badania USG, echo serca oraz MRI (rezonans magnetyczny). Podstawową kwestią, dzięki której można oszacować szanse na przeżycie płodu, jest wykrycie obecności wątroby w klatce piersiowej oraz ustalenie wskaźnika LHR (lung area-to-head circumferance ratio) – czyli stosunku powierzchni płuc do obwodu głowy.[4] Jest to współczynnik, za pomocą którego określa się stopień ciężkości wady. W zależności od wyniku wskaźnika LHR, może zapaść decyzja o wykonaniu zabiegu FETO – fetoskopowej okluzji tchawicy balonem. Więcej na temat zabiegu w zakładce LECZENIE.
Podstawowym kryterium, jakim należy się kierować przy wyborze placówki, jest jej poziom referencyjności czyli wyspecjalizowania. W przypadku wrodzonej przepukliny przeponowej, jedynie III stopień (najwyższy), pozwala na uratowanie życia dziecka i właściwą opiekę po urodzeniu. Jednocześnie, o powodzeniu leczenia decyduje bliskość ośrodka doświadczonego w chirurgii noworodka z WPP oraz wyspecjalizowana opieka neonatologiczna. Idealnym rozwiązaniem jest poród w ośrodku z pełnym zapleczem chirurgiczno-neonatologicznym. Decydującą rolę w ratowaniu noworodka odgrywa specjalistyczne wyposażenie. Planując poród należy się upewnić, że w placówce znajduje się sprzęt wspomagający oddychanie z funkcją oscylatora. Więcej informacji dotyczących specjalistycznych placówek znajduje się w zakładkach: PRZYDATNE LINKI oraz FORUM.
Piśmiennictwo:
1. Kamiński A. Wybrane zagadnienia z chirurgii, urologii, neurochirurgii i ortopedii dziecięcej., red. nauk. Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H. Pediatria. Tom II, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013, s. 1148, 1149.
2. Czernik J. , Chrzan R. : Postępy w chirurgii płodu. Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej AM we Wrocławiu. Sygnatura: Adv. Clin. Exp. Med. 2003, 12, 4, 497–505 ISSN 1230−025X ,
http://www.dbc.wroc.pl/Content/2382/r14_Czer.pdf (dostęp: 1.06.2014).
3. Krechowiecki A., Czerwiński F., Zarys anatomii człowieka. Wydawnictwo Lekarskie PZWL ,Warszawa 2009, s. 167
4. Dąbrowska K., Gadzinowski J.: Czy operacje wewnątrzmaciczne są uzasadnione? – perspektywa neonatologa. Część I. Wrodzona Przepuklina Przeponowa Ginekologia Polska 2011; 82(05):371-377.,
http://ginekolpol.com/abstracted.php?level=4&id_issue=850714 (dostęp: 1.06.2014).
5. Szaflik K., Współczesne zastosowanie terapii prenatalnej, str 8, 9. http://grupamedica.pl/files/Spala/szaf.pdf (dostęp: 12.07.2014), materiał z konferencji z 9.05.2014. http://www.grupamedica.pl/files/Prenatalll/program.pdf
6. Wrodzona Przepuklina Przeponowa u Noworodka, red. Błaszczyński M.(red), Jankowski A.(red), Noworodek z przepukliną przeponową. Zasady postępowania. Szczapa. J., Świrkowicz M., str.57, 58, Poznań 1998, wyd.Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom Wymagającym Leczenia Chirurgicznego
60-572 Poznań, ul. Szpitalna 27/33, ISBN – 83-906790-0-0, http://www.chirurgia.poznet.pl/pliki/mon5w.pdf
7. Krokowicz A., Zamostkowa Przepuklina Przeponowa., XXXV, Polski Przegląd Hirurgiczny. 1963, 5, 491 – 496, http://www.hernia.pl/pliki/1963_2.pdf
8. Wrodzone wady rozwojowe informacje ogólne, http://www.rejestrwad.pl/ , (dostęp 1.10.2014).