Statystyki

1/3800 żywo urodzonych dzieci;
700 tysięcy dzieci na całym świecie od 2000 roku;
diagnoza prenatalna – mniej niż 50 % przypadków;
wysoki wskaźnik śmiertelności niemowląt – od 20 do 60 %, w zależności od nasilenia wady i interwencji; [1]

1:2000 – 1:5000 żywo urodzonych dzieci; [2]

1:7500-1:8000 żywo urodzonych dzieci;
1:10000 dzieci ma WPP;
ponad 50 rodzin w ciągu roku, usłyszy diagnozę – WPP. [3]

1:2500 żywo urodzonych dzieci;
dotyka około 1088 dzieci każdego roku;
najstarszy “Ocalały” pacjent z WPP ma 62 lata;
ponad 100 osób ma powyżej 18 lat;
tylko 2 rodziny posiadają zarówno rodzica i dziecko urodzone z WPP;
spośród 2500 rodzin są 3 rodziny, w których urodziło się po 3 dzieci i wszystkie z wrodzoną przepukliną przeponową;
co najmniej 2 przypadki diagnozy WPP po 2 roku życia. [1,4]

Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10
(ang. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems)

ICD-10: Q79 – Wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego, niesklasyfikowane gdzie indziej

Q79.0 – Wrodzona przepuklina przeponowa
Q79.1 – Inne wrodzone wady rozwojowe przepony
Brak przepony
Wrodzona wada rozwojowa przepony BNO
Wytrzewienie przepony (ewentracja)

EUROCAT (The EUROCAT Association of European Registries of Congenital Anomalies)

Konsorcjum UE, które prowadzi rejestry wad spełniające określone kryteria, zapewniające wiarygodność danych.

Cele EUROCAT:

dostarczanie informacji dotyczących epidemiologii wrodzonych wad rozwojowych w Europie,
koordynowanie działań i współpraca krajów europejskich w zakresie zbierania porównywalnych, kompletnych danych dotyczących wad rozwojowych; współpraca z rejestrami wad na świecie,
działania zmierzające do identyfikacji czynników teratogennych i źródeł ryzyka,
ocena efektywności podejmowanych działań w zakresie pierwotnej profilaktyki wad rozwojowych oraz przesiewowych badań prenatalnych,
współpraca i wymiana informacji mająca na celu poprawę opieki medycznej nad dziećmi z wrodzonymi wadami rozwojowymi i wypracowanie standardów postępowania profilaktycznego, diagnostycznego i terapeutycznego.

http://www.eurocat-network.eu/default.aspx

http://www.rejestrwad.pl/index.php

PRWWR Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych

Rejestr powołany w 1997 przez Krajowy Zespół ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych i Zespoły Regionalne (obecnie Wojewódzkie) ds. PRWWR. W 2001 roku został włączony w sieć rejestrów europejskich (EUROCAT), będąc tym samym częścią systemu monitorowania wad wrodzonych w Europie i na świecie.

Cele i zadania:

Za pośrednictwem Rejestru odbywa się:

zgłaszanie wad u dzieci w wieku od urodzenia do ukończenia 24 miesiąca życia
zgłaszanie wad u dzieci martwo urodzonych i wad wykrytych prenatalnie
monitorowanie stanu diagnostyki prenatalnej i stan pierwotnej profilaktyki wad wrodzonych kwasem foliowym
dostarczanie danych o wadach rozwojowych dla organizatorów opieki medycznej w kraju
prowadzenie działań na rzecz poprawy opieki genetycznej nad rodzinami, w których urodziło się dziecko z wadami, poprzez działania edukacyjne, skierowane bezpośrednio do rodziców.

Informacje o wadach wrodzonych w Polsce przekazane do EUROCAT są publikowane i umieszczone na stronie WWW, a poprzez EUROCAT przekazywane dalej do urzędów Unii Europejskiej, WHO i są punktem wyjścia dla europejskich i światowych programów monitorujących i profilaktycznych.

Orphanet– Międzynarodowy portal z bazą rzadkich chorób o podłożu genetycznym, auto – immunologicznym i wirusowym. Baza oferuje:

Informacje medyczne na temat chorób rzadkich
Encyklopedię
Specjalistyczne serwisy tematyczne: szpitale/kliniki/poradnie, laboratoria, projekty badawcze, rejestry, prace kliniczne, stowarzyszenia i organizacje pacjentów
Szczegóły na temat leków sierocych
Zalecenia i Raporty
Newsletter

http://www.orphanet.org

http://www.orpha.net/national/PL-PL/index/strona-g%C5%82%C3%B3wna/

HGNC – HUGO Gene Nomenclature Committee

Urząd powołany przez National Human Genome Research Institute, którego zadaniem jest nadawanie i zatwierdzanie nazw genów. Zapewnia jedną unikatowa nazwę dla każdego genu. Ma to umożliwić jednoznaczną komunikację naukową i pomóc w tworzeniu mapy ludzkiego genomu.

Zatwierdzony symbol genu CDH: DIH1

http://www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?match=DIH1

OMIM^® – Online Mendelian Inheritance in Man

Zbiór informacji o ludzkich genach, białkach i chorobach genetycznych człowieka.
Numer schorzenia w rejestrze: 142340
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

GENECLINICS
Baza chorób genetycznych zawierająca zbiór ośrodków diagnostycznych i laboratoriów referencyjnych na świecie, aktualne badania naukowe i adresy instytutów.
http://www.geneclinics.org

EUROPA

Eurostat – jest dostawcą wysokiej jakości statystyk dotyczących Europy. Pełni funkcję urzędu statystycznego w Unii Europejskiej, a jego siedziba znajduje się w Luksemburgu. Zadaniem Eurostat jest zapewnienie Unii Europejskiej statystyk na poziomie europejskim, które umożliwiają dokonywanie badan i analiz między krajami i regionami.

http://ec.europa.eu/eurostat/data/database

USA/Świat

The International Data Base (IDB) – jest bazą zawierającą dane demograficzne z całego świata. Należy do grupy The U.S. Census Bureau, największe i główne źródło danych jakościowych na temat ludzi i gospodarki narodowej, prowadzi również badania stosowane w zakresie zagadnień demograficznych, ekonomicznych i zdrowotnych całego świata. Census Bureau jest częścią Departamentu Handlu USA.

http://www.census.gov/population/international/